“Mengenal Down Syndrome”

Klaten, Kamis 21 Maret 2024, Tim Promosi Kesehatan Rumah Sakit RSUP dr. Soeradji Tirtonegoro (RSST) menyelenggarakan siaran kesehatan dengan tema “Mengenal Down Syndrome”. Narasumber Dias Putri Kusumastuti, S.Kep.Ns. Acara diselenggarakan di ruang radio sentral RSST.

Down Syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi akibat kelebihan kromosom 21. Orang dengan Down Syndrome memiliki 47 kromosom, sedangkan orang normal memiliki 46 kromosom. Kelebihan kromosom ini dapat terjadi pada semua sel tubuh (Trisomi 21) atau hanya pada sebagian sel tubuh. Kromosom ekstra tersebut menyebabkan jumlah protein dalam tubuh juga berlebih sehingga mengganggu pertumbuhan normal dari tubuh dan menyebabkan perubahan otak yang sudah tertata sebelumnya. Selain itu, kelainan tersebut juga dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik, ketidakmampuan belajar, bahkan penyakit jantung. Pasien Down Syndrome umumnya menghadapi masalah yang relatif sama yaitu bermasalah dengan cara berkomuniasi juga mengalami masalah dalam perilaku dan emosi yang labil, begitu pula dalam kehidupan sehari-hari, biasanya anak Down Syndrome mengalami kesulitan dalam melakukan kegiatan yang berhubungan dengan bina diri, seperti memakai baju, makan, mandi dan lain sebagainya. Hal ini menyebabkan keluarga sulit untuk menerima keadaan anak dengan Down Syndrome.

Tipe-tipe Down Syndrome

1. Trisomi 21, tipe yang paling umum, terjadi ketika terdapat salinan kromosom 21 tambahan di semua sel tubuh
2. Translokasi Robertson, terjadi ketika sebagian kromosom 21 menempel pada kromosom lain
3. Mosaikisme, terjadi ketika beberapa sel tubuh memiliki 46 kromosom dan beberapa sel lainnya memiliki 47 kromosom

Penyebab

Penyebab paling umum Down Syndrome adalah Trisomi 21, yang terjadi ketika sel sperma atau sel telur yang mengandung Kromosom 21 tambahan membuahi sel telur atau sperma normal. Hal ini dapat terjadi secara acak, tanpa ada faktor risiko yang diketahui.

Tanda dan Gejala

1. Wajah yang khas, dengan mata sipit, hidung yang lebar dan telinga yang kecil
2. Leher yang pendek
3. Hypotonia (otot yang lemah)
4. Pertumbuhan yang terhambat
5. Keterlambatan perkembangan
6. Gangguan belajar
7. Kelainan jantung
8. Kelainan pencernaan
9. Gangguan pendengaran
10. Gangguan penglihatan

Faktor risiko

1. Usia ibu
2. Riwayat kehamilan sebelumnya
3. Kelainan Kromosom orang tua
4. Faktor kesehatan ibu lainnya
5. Infeksi virus
6. Radiasi
7. Penuaan sel telur

Gangguan kesehatan anak dengan Down Syndrome/ Komplikasi

1. Masalah jantung dan pembuluh darah (Kardiovaskular)
2. Masalah Endokrin/ Hormon
3. Masalah kelainan darah (Hematologi) dan Onkologi
4. Masalah saluran cerna
5. Infeksi dan gangguan sistem pertahanan tubuh
6. Masalah Neurologi
7. Gangguan telinga, hidung dan tenggorokan
8. Gangguan penglihatan

Pemeriksaan

Down Syndrome dapat didiagnosis sebelum atau setelah lahir. Diagnosis Prenatal dapat dilakukan dengan tes Skrining, seperti USG dan tes darah. Diagnosis Postnatal dapat dilakukan dengan pemeriksaan fisik dan tes Kromosom.

Penanganan

Penanganan Down Syndrome bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup dan memaksimalkan potensi individu. Meskipun tidak ada obat untuk Down Syndrome, ada banyak pengobatan yang dapat membantu meningkatkan kualitas hidup orang dengan Down Syndrome antara lain :

1. Intervensi dini, seperti fisioterapi, terapi okupasi dan terapi wicara
2. Pendidikan khusus
3. Layanan kesehatan yang komprehensif
4. Dukungan sosial dan emosional

Pengaruh Down Syndrome terhadap keberlangsungan hidup pasien

Orang dengan Down Syndrome sekarang dapat hidup lebih lama dan lebih sehat daripada sebelumnya. Harapan hidup rata-rata orang dengan Down Syndrome adalah sekitar 60 tahun. Orang dengan Down Syndrome dapat menjalani hidup yang bahagia dan produktif dengan dukungan yang tepat. Dengan diagnosis dan pengobatan dini, orang dengan Down Syndrome dapat mencapai potensi penuh mereka.

Daftar Pustaka

Renawati, dkk. 2017. Interaksi Sosial Anak Down Syndrome dengan Lingkungan Sosial (Studi Kasus Anak Down Syndome yang Bersekolah di SLB Pusppa Suryakanti Bandung). Mahasiswa Program Studi Kesejahteraan Sosial, Fakultas Ilmu Sosial dan Ilmu Politik Universitas Padjadajaran. Jurnal Penelitian dan PKM Volume 4 Nomer 2.

Mirawati, dkk. 2013. Distribusi Jumlah Anak Dengan Down Syndrome pada Dua Kelompok Usia Ibu di Yayasan Pembinaan Anak Cacat (YPAC) Palembang Tahun 2012. Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah Palembang. Syifa’Medika, Volume 3 Nomer 2.